FONTE: Simone Lemos, Do Jornal da USP, https://www.uol.com.br/
As
doenças raras em geral são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser
degenerativas, afetando a qualidade de vida das pessoas e, em casos graves,
levar à morte. Existem dois exames que podem detectar doenças raras. Um é o
teste do pezinho, obrigatório, feito logo que o bebê nasce e realizado no
Sistema Único de Saúde - SUS.
O
outro é o exame de triagem neonatal molecular, também conhecido como teste da
bochechinha. Segundo o doutor Fernando Kok, professor associado de Neurologia
Infantil da Faculdade de Medicina da USP, "esse exame é indicado a bebês
que não apresentam qualquer tipo de sintomas e que podem vir a desenvolver
doenças que, quando reconhecidas precocemente, podem ter seu curso inteiramente
alterado e oferecer um tratamento que evita um grande transtorno na vida dessas
crianças".
Esse
exame é realizado logo após o nascimento, com a coleta de material genético da
bochecha com um cotonete. A partir dele, é possível identificar a alteração em
mais de 320 genes. O resultado pode levar até três semanas para ser liberado. É
um exame relativamente novo no Brasil, feito há três anos, mas não é gratuito.
O
doutor Kok explica que "ele é solicitado pelo médico quando surge alguma
alteração clínica." A análise detecta erros inatos do metabolismo,
deficiências imunológicas e outras doenças também identificadas no teste do pezinho,
como a fibrose cística.
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