Maior indício de
síndrome de quilomicronemia familiar é a gordura acumulada no sangue.
Quando pensamos em
taxas de gordura no sangue é natural associarmos o fato a dietas sem regras e
suas consequências cardiovasculares.
Mas não é só isso que
as altas taxas de triglicérides podem apontar. Pacientes com síndrome de
quilomicronemia familiar (SQF) têm como principal sintoma esse número elevado e
nem sempre são diagnosticados com precisão.
A SQF é uma doença
genética e hereditária rara que altera o metabolismo impedindo o corpo de
metabolizar gorduras da dieta, especificamente os triglicerídeos, podendo levar
à morte devido a sucessivos episódios de pancreatite, uma inflamação no pâncreas.
Estima-se que entre três mil a cinco mil pessoas vivam com a síndrome em todo o
mundo. O paciente apresenta altas taxas de triglicerídeos (TGs) no sangue,
podendo chegar a concentrações de até 10.000 mg/dL, quando os níveis normais
não deveriam passar de 150 mg/dL [1].
A gordura dos
alimentos, depois de ser absorvida para o sangue, é decomposta com a ajuda de
uma enzima chamada lipase lipoproteica. Em pessoas com SQF, essa enzima está
ausente, disponível apenas em quantidades muito pequenas ou não funciona
adequadamente, fazendo com que as gorduras dos alimentos não sejam
metabolizadas e os TGs se acumulem no sangue [2].
Esse contínuo acúmulo
de TGs gera o principal sintoma da doença: a pancreatite aguda ou recorrente.
“O paciente sofre com muitas dores abdominais causadas pela inflamação do
pâncreas, podendo inclusive, em alguns casos, ser fatal”, explica o cardiologista
e diretor de Unidade Clínica de Lípides do Instituto do Coração (InCor) do
Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, Raul Santos. Outros
sinais da SQF são aparecimento de xantomas (depósitos de gordura na pele),
lipemia retinalis (aparência leitosa dos capilares da retina), aumento do fígado e
baço e sintomas neurológicos como esquecimento, fadiga ou perda de memória.
Receber o diagnóstico
de qualquer doença rara proporciona um alívio aos pacientes e a seus
cuidadores. Mas o impacto da SQF no dia a dia do paciente pode ser uma
experiência bastante complexa. Os pacientes com a síndrome geralmente precisam
consultar vários profissionais de saúde e fazer exames médicos laboratoriais
frequentes, ao mesmo tempo em que fazem mudanças drásticas no estilo de vida
[1].
A maior delas se
reflete na alimentação. “O que o paciente come ou bebe, até o momento, é a
chave para conviver com a SQF. Aprender a desfrutar de padrões alimentares
saudáveis e desenvolver rotinas é fundamental. Devido à sua incapacidade de
quebrar a gordura, as pessoas com SQF devem seguir um regime específico de
alimentos e bebidas. É fundamental que eles não comam mais de 20 gramas de
gordura total por dia, fracionados ao longo do dia e nem todos em uma grande
refeição. Eles devem evitar beber álcool e limitar carboidratos simples,
como açúcar,
doces, sucos e refrigerantes”, explica o médico.
***
Referências.
[1] Falko JM. Familial
Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract.
2018;24(8):756-763.
[2] Mohandas MK, Jemila
J, Ajith Krishnan AS, George TT. Familial chylomicronemia syndrome. Indian J
Pediatr. 2005 Feb;72(2):181.
*** Por: Inahiá
Castro e Dayana Cardoso.
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